İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CAPN5

calpain 5

Özet

Sitogenetik konum
11q13.5
Koordinatlar
Kromozom 11: 77.066.971–77.126.155 (GRCh38)
Eksonlar
59,2 kb boyunca 13 ekson
Protein
640 amino asit
Diğer adları
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Önceki semboller
VRNI
MANE Select transkripti
ENST00000648180.1NM_004055.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CAPN5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CAPN5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CAPN5 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 11 üzerinde, 76.596.563 ile 77.596.562 arasında.Kromozom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76.657.524–76.670.868, geri iplikLRRC32TSKU: 76.781.403–76.798.157, ileri iplikTSKUACER3: 76.860.859–77.026.797, ileri iplikACER3B3GNT6: 77.034.393–77.041.973, ileri iplikB3GNT6CAPN5: 77.066.971–77.126.155, ileri iplikCAPN5OMP: 77.102.840–77.103.331, ileri iplikOMPMYO7A: 77.128.206–77.215.241, ileri iplikMYO7AGDPD4: 77.216.555–77.301.687, geri iplikGDPD4PAK1: 77.321.548–77.474.635, geri iplikPAK1CLNS1A: 77.514.936–77.637.813, geri iplikCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, ileri iplikAQP11CAPN5 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 77.066.971–77.067.094, 124 bazEkson 2: 77.084.852–77.085.051, 200 bazEkson 3: 77.093.682–77.093.813, 132 bazEkson 4: 77.112.589–77.112.797, 209 bazEkson 5: 77.114.242–77.114.434, 193 bazEkson 6: 77.115.395–77.115.588, 194 bazEkson 7: 77.116.226–77.116.303, 78 bazEkson 8: 77.118.157–77.118.352, 196 bazEkson 9: 77.119.030–77.119.152, 123 bazEkson 10: 77.120.713–77.120.909, 197 bazEkson 11: 77.121.934–77.122.049, 116 bazEkson 12: 77.122.576–77.122.712, 137 bazEkson 13: 77.123.688–77.126.155, 2.468 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,2 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.923 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CAPN5 genini nasıl okur

1

CAPN5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CAPN5 genindeki 59,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CAPN5 geni: calpain 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. CAPN5 geni: calpain 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/capn5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al