Gen
OAT
ornithine aminotransferase
- HGNC 8091(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000065154(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4942(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q26.13
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 124.397.303–124.418.923 (GRCh38)
- Eksonlar
- 21,6 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 439 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- HOGA
- MANE Select transkripti
- ENST00000368845.6NM_000274.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
OAT ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Girat Atrofisi (Koroid ve Retina)
- Girat Atrofisi (Ornitin Aminotransferaz Eksikliği)Otozomal resesif
OAT geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, yüksek ornitin düzeyine ve ilerleyici koriyoretinal atrofi odaklarına yol açan metabolik bir durumdur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Arjinin kısıtlı bir diyet ve tedaviye yanıt veren kişilerde B6 vitamini, ornitin düzeyini düşürebilir ve retinal dejenerasyonun yavaşlamasına yardımcı olabilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
OAT geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 21,6 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.320 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi OAT genini nasıl okur
133
OAT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%0,8), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, OAT genindeki 21,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
OAT ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, OAT geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). OAT geni: ornithine aminotransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/oat
Dante Labs. OAT geni: ornithine aminotransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/oat
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde