İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Özet

Sitogenetik konum
22q12.3
Koordinatlar
Kromozom 22: 32.801.705–32.863.041 (GRCh38)
Eksonlar
61,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
211 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
SFD
MANE Select transkripti
ENST00000266085.7NM_000362.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Makula Distrofileri

    • Sorsby Fundus DistrofisiOtozomal dominant

      TIMP3 değişikliklerinden kaynaklanan, genellikle erişkinliğin orta yaşlarında başlayan dominant bir makula distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Retinanın altında anti-VEGF enjeksiyonlarına yanıt veren anormal kan damarı büyümesi riski yüksektir; bu nedenle takip ve zamanında tedavi önemlidir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TIMP3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, TIMP3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TIMP3 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 22 üzerinde, 32.332.373 ile 33.332.372 arasında.Kromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32.354.885–32.361.161, ileri iplikRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, geri iplikRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, geri iplikBPIFCFBXO7: 32.474.676–32.499.787, ileri iplikFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, geri iplikSYN3TIMP3: 32.801.705–32.863.041, ileri iplikTIMP3LARGE1: 33.162.226–33.922.885, geri iplikLARGE1TIMP3 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.801.705–32.802.122, 418 bazEkson 2: 32.849.452–32.849.534, 83 bazEkson 3: 32.857.249–32.857.360, 112 bazEkson 4: 32.858.017–32.858.138, 122 bazEkson 5: 32.859.180–32.863.041, 3.862 baz12455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 61,3 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 636 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TIMP3 genini nasıl okur

8

TIMP3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TIMP3 genindeki 61,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TIMP3 geni: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. TIMP3 geni: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/timp3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al