Özellik

Blindness present at birth

Klinik adı: Congenital blindness

Blindness with onset at birth.

HPO HP:0007875

Diğer adları: Congenital amaurosis
Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Blindness present at birth, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Blindness present at birth ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Blindness present at birth özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase	Her zaman	2 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5	Çok sık (%80–99)	2 durumda
CEP290centrosomal protein 290	Sık (%30–79)	1 durumda
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Bazen (%5–29)	1 durumda
SARDHsarcosine dehydrogenase	Bazen (%5–29)	1 durumda
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
LRATlecithin retinol acyltransferase	Kaydedilmedi	1 durumda
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Blindness

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.