İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Özet

Sitogenetik konum
1p32.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 53.765.478–53.838.296 (GRCh38)
Eksonlar
72,8 kb boyunca 18 ekson
Protein
674 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ10407, NET3
Önceki semboller
TMEM48
MANE Select transkripti
ENST00000371429.4NM_018087.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Glukokortikoid Yetmezliği

    • Triple-A sendromuOtozomal resesif

      ACTH direncine bağlı adrenal yetmezlik ile birlikte gözyaşı salgısının olmaması ve yutma güçlüğü (akalazya), AAAS varyantlarından kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NDC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NDC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDC1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 1 üzerinde, 53.301.887 ile 54.301.886 arasında.Kromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53.242.364–53.328.469, geri iplikLRP8: 53.413.149–53.440.018, geri iplikDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, ileri iplikDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, geri iplikGLIS1NDC1: 53.765.478–53.838.296, geri iplikNDC1YIPF1: 53.847.531–53.890.683, geri iplikYIPF1DIO1: 53.891.239–53.911.086, ileri iplikDIO1IFT25: 53.911.573–53.946.588, geri iplikIFT25LRRC42: 53.946.045–53.968.168, ileri iplikLRRC42LDLRAD1: 54.007.298–54.018.194, geri iplikLDLRAD1TMEM59: 54.026.681–54.053.504, geri iplikTMEM59TCEANC2: 54.052.867–54.112.524, ileri iplikTCEANC2: 54.132.686–54.200.073, geri iplikCDCP2: 54.132.687–54.153.770, geri iplikCDCP2CYB5RL: 54.169.646–54.200.073, geri iplikCYB5RLMRPL37: 54.184.041–54.225.489, ileri iplikMRPL37SSBP3: 54.225.313–54.413.479, geri iplikSSBP3NDC1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 18 eksonEkson 18: 53.765.478–53.768.033, 2.556 bazEkson 17: 53.772.329–53.772.489, 161 bazEkson 16: 53.787.158–53.787.258, 101 bazEkson 15: 53.789.133–53.789.196, 64 bazEkson 14: 53.793.229–53.793.279, 51 bazEkson 13: 53.796.689–53.796.804, 116 bazEkson 12: 53.796.899–53.797.144, 246 bazEkson 11: 53.800.693–53.800.848, 156 bazEkson 10: 53.803.928–53.804.009, 82 bazEkson 9: 53.806.425–53.806.517, 93 bazEkson 8: 53.807.656–53.807.791, 136 bazEkson 7: 53.809.695–53.809.746, 52 bazEkson 6: 53.818.971–53.819.079, 109 bazEkson 5: 53.825.798–53.825.936, 139 bazEkson 4: 53.827.999–53.828.173, 175 bazEkson 3: 53.832.490–53.832.591, 102 bazEkson 2: 53.835.500–53.835.620, 121 bazEkson 1: 53.838.205–53.838.296, 92 baz1816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 72,8 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.025 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NDC1 genini nasıl okur

1

NDC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NDC1 genindeki 72,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NDC1 geni: NDC1 transmembrane nucleoporin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1 geni: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al