İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Özet

Sitogenetik konum
1p36.22
Koordinatlar
Kromozom 1: 11.934.717–11.975.537 (GRCh38)
Eksonlar
40,8 kb boyunca 19 ekson
Protein
727 amino asit
Diğer adları
LH1
Önceki semboller
LLH, PLOD
MANE Select transkripti
ENST00000196061.5NM_000302.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

PLOD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PLOD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLOD1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 11.455.127 ile 12.455.126 arasında.Kromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, ileri iplikDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, geri iplikFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, ileri iplikFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, geri iplikMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, ileri iplikFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, ileri iplikDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, ileri iplikAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, ileri iplikC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, geri iplikMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, ileri iplikCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, geri iplikNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, geri iplikNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, geri iplikKIAA2013PLOD1: 11.934.717–11.975.537, ileri iplikPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, ileri iplikMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, ileri iplikMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, ileri iplikTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, ileri iplikTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, ileri iplikVPS13DPLOD1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.934.717–11.934.855, 139 bazEkson 2: 11.947.976–11.948.067, 92 bazEkson 3: 11.949.773–11.949.906, 134 bazEkson 4: 11.950.357–11.950.520, 164 bazEkson 5: 11.952.623–11.952.735, 113 bazEkson 6: 11.954.830–11.954.893, 64 bazEkson 7: 11.956.917–11.957.014, 98 bazEkson 8: 11.957.842–11.957.943, 102 bazEkson 9: 11.958.516–11.958.647, 132 bazEkson 10: 11.960.646–11.960.767, 122 bazEkson 11: 11.963.532–11.963.636, 105 bazEkson 12: 11.964.175–11.964.300, 126 bazEkson 13: 11.964.644–11.964.785, 142 bazEkson 14: 11.965.480–11.965.593, 114 bazEkson 15: 11.966.251–11.966.316, 66 bazEkson 16: 11.966.987–11.967.091, 105 bazEkson 17: 11.970.670–11.970.816, 147 bazEkson 18: 11.972.872–11.972.997, 126 bazEkson 19: 11.974.653–11.975.537, 885 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,8 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.184 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PLOD1 genini nasıl okur

95

PLOD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PLOD1 genindeki 40,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLOD1 geni: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. PLOD1 geni: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plod1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al