İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Özet

Sitogenetik konum
22q13.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 39.223.359–39.244.982 (GRCh38)
Eksonlar
21,6 kb boyunca 7 ekson
Protein
241 amino asit
Diğer adları
SSV
Önceki semboller
SIS
MANE Select transkripti
ENST00000331163.11NM_002608.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu

    • Primer Ailesel Beyin Kalsifikasyonu (Tüm Tipler)

      Primer ailesel beyin kalsifikasyonunu (bilateral striopallidodentate kalsinozis) kapsayan üst başlık; dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ve XPR1 formlarını ve resesif MYORG ile JAM2 formlarını içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PDGFB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, PDGFB genin yerini gösteren köşeli parantezle. PDGFB ve yakınındaki 23 gen, kromozom 22 üzerinde, 38.734.171 ile 39.734.170 arasında.Kromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38.705.742–38.738.299, ileri iplikGTPBP1SUN2: 38.733.280–38.794.198, geri iplikSUN2DNAL4: 38.778.505–38.794.198, geri iplikDNAL4NPTXR: 38.818.452–38.844.036, geri iplikNPTXRCBX6: 38.861.422–38.872.249, geri iplikCBX6APOBEC3A: 38.952.741–38.963.184, ileri iplikAPOBEC3AAPOBEC3B: 38.982.347–38.992.804, ileri iplikAPOBEC3C: 39.014.163–39.020.352, ileri iplik: 39.014.363–39.033.276, ileri iplikAPOBEC3D: 39.020.952–39.034.327, ileri iplikAPOBEC3DAPOBEC3F: 39.040.604–39.055.972, ileri iplikAPOBEC3FAPOBEC3G: 39.077.054–39.087.744, ileri iplikAPOBEC3GAPOBEC3H: 39.096.257–39.104.071, ileri iplikAPOBEC3HCBX7: 39.119.306–39.152.719, geri iplikCBX7PDGFB: 39.223.359–39.244.982, geri iplikPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, geri iplikRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, ileri iplikSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, ileri iplikTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, ileri iplikMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, ileri iplikMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, ileri iplikMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, ileri iplikATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, geri iplikRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, ileri iplikCACNA1IPDGFB şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 39.223.359–39.225.313, 1.955 bazEkson 6: 39.225.695–39.225.847, 153 bazEkson 5: 39.230.084–39.230.228, 145 bazEkson 4: 39.231.622–39.231.827, 206 bazEkson 3: 39.233.435–39.233.524, 90 bazEkson 2: 39.235.778–39.235.874, 97 bazEkson 1: 39.243.901–39.244.982, 1.082 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,6 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 726 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PDGFB genini nasıl okur

6

PDGFB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PDGFB genindeki 21,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PDGFB geni: platelet derived growth factor subunit B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB geni: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdgfb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al