İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Özet

Sitogenetik konum
11q14.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 85.628.593–85.636.536 (GRCh38)
Eksonlar
7,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
230 amino asit
Diğer adları
HT007
MANE Select transkripti
ENST00000358867.11NM_018480.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    TMEM126B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 11, TMEM126B genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM126B ve yakınındaki 7 gen, kromozom 11 üzerinde, 85.132.565 ile 86.132.564 arasında.Kromozom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83.455.012–85.628.399, geri iplikDLG2TMEM126B: 85.628.593–85.636.536, ileri iplikTMEM126BTMEM126A: 85.647.956–85.656.547, ileri iplikTMEM126ACREBZF: 85.657.742–85.682.908, geri iplikCREBZFCCDC89: 85.683.848–85.686.195, geri iplikCCDC89SYTL2: 85.694.224–85.811.182, geri iplikSYTL2CCDC83: 85.828.907–85.920.021, ileri iplikCCDC83PICALM: 85.957.157–86.069.882, geri iplikPICALMTMEM126B şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 85.628.593–85.628.688, 96 bazEkson 2: 85.631.687–85.631.808, 122 bazEkson 3: 85.634.086–85.634.279, 194 bazEkson 4: 85.635.667–85.635.778, 112 bazEkson 5: 85.636.046–85.636.536, 491 baz123455′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 7,9 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 693 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TMEM126B genini nasıl okur

    8

    TMEM126B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, TMEM126B genindeki 7,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    TMEM126B ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, TMEM126B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TMEM126B geni: transmembrane protein 126B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM126B geni: transmembrane protein 126B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem126b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al