İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
10q24.2
Koordinatlar
Kromozom 10: 98.416.198–98.446.935 (GRCh38)
Eksonlar
30,7 kb boyunca 20 ekson
Protein
700 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
BLOC3S1
Önceki semboller
HPS
MANE Select transkripti
ENST00000361490.9NM_000195.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hermansky-Pudlak Sendromu

    • Otozomal resesif

      Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), okülokütanöz albinizm, kanama eğilimi ve bazı durumlarda nötropeni, pulmoner fibroz veya granülomatöz kolit ile karakterize, çok sistemli bir bozukluktur. HPS, sekiz bilinen bozukluğu (HPS-1 ila HPS-8) kapsar; bunların çoğu, değişen şiddet derecelerinde aynı klinik fenotipi gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

HPS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, HPS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HPS1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 10 üzerinde, 97.931.567 ile 98.931.566 arasında.Kromozom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97.854.711–98.030.828, geri iplikCRTAC1R3HCC1L: 98.134.608–98.245.624, ileri iplikR3HCC1LLOXL4: 98.247.686–98.268.650, geri iplikLOXL4PYROXD2: 98.379.888–98.415.215, geri iplikPYROXD2: 98.414.002–98.446.920, geri iplikHPS1: 98.416.198–98.446.935, geri iplikHPS1HPSE2: 98.457.077–99.235.878, geri iplikHPSE2HPS1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 20: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 98.416.198–98.417.726, 1.529 bazEkson 19: 98.418.175–98.418.257, 83 bazEkson 18: 98.420.045–98.420.158, 114 bazEkson 17: 98.422.369–98.422.513, 145 bazEkson 16: 98.423.603–98.423.668, 66 bazEkson 15: 98.423.753–98.423.887, 135 bazEkson 14: 98.424.313–98.424.374, 62 bazEkson 13: 98.425.541–98.425.720, 180 bazEkson 12: 98.425.818–98.425.985, 168 bazEkson 11: 98.427.215–98.427.264, 50 bazEkson 10: 98.429.573–98.429.642, 70 bazEkson 9: 98.429.791–98.429.889, 99 bazEkson 8: 98.430.571–98.430.670, 100 bazEkson 7: 98.431.131–98.431.291, 161 bazEkson 6: 98.433.983–98.434.091, 109 bazEkson 5: 98.435.272–98.435.414, 143 bazEkson 4: 98.435.635–98.435.772, 138 bazEkson 3: 98.443.124–98.443.240, 117 bazEkson 2: 98.445.300–98.445.404, 105 bazEkson 1: 98.446.807–98.446.935, 129 baz201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30,7 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.103 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HPS1 genini nasıl okur

149

HPS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 29 tanesi (%19), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (29 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, HPS1 genindeki 30,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HPS1 geni: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. HPS1 geni: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hps1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al