İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZNF423

zinc finger protein 423

Özet

Sitogenetik konum
16q12.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 49.487.524–49.856.112 (GRCh38)
Eksonlar
368,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
1.292 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
MANE Select transkripti
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • NefronofizizOtozomal resesif

      NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ZNF423 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, ZNF423 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZNF423 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 16 üzerinde, 49.118.935 ile 50.224.701 arasında.Kromozom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1: 49.277.687–49.281.879, geri iplikCBLN1C16orf78: 49.373.804–49.399.431, ileri iplikC16orf78ZNF423: 49.487.524–49.856.112, geri iplikZNF423CNEP1R1: 50.024.410–50.042.799, ileri iplikCNEP1R1HEATR3: 50.065.960–50.107.272, ileri iplikHEATR3TENT4B: 50.152.901–50.235.310, ileri iplikTENT4BZNF423 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 8 eksonEkson 8: 49.487.524–49.491.304, 3.781 bazEkson 7: 49.523.624–49.523.739, 116 bazEkson 6: 49.525.363–49.525.494, 132 bazEkson 5: 49.626.170–49.626.254, 85 bazEkson 4: 49.635.660–49.638.874, 3.215 bazEkson 3: 49.730.771–49.730.971, 201 bazEkson 2: 49.789.487–49.789.546, 60 bazEkson 1: 49.855.735–49.856.112, 378 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 368,6 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.879 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZNF423 geni: zinc finger protein 423. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. ZNF423 geni: zinc finger protein 423 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf423

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al