İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITGB3

integrin subunit beta 3

Özet

Sitogenetik konum
17q21.32
Koordinatlar
Kromozom 17: 47.253.827–47.313.743 (GRCh38)
Eksonlar
59,9 kb boyunca 15 ekson
Protein
788 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CD61, GPIIIa
Önceki semboller
GP3A
MANE Select transkripti
ENST00000559488.7NM_000212.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

    • Glanzmann TrombastenisiOtozomal resesif

      ITGA2B veya ITGB3 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, çekinik kalıtılan bir bozukluktur; trombositler birbirine yapışamadığı için cilt, burun, diş eti ve kadınlarda ise yoğun adet kanamalarına yol açan ömür boyu süren kanamalara neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi antitrombosit ilaçlardan kaçınmaya yardımcı olur, trombosit transfüzyonu veya rekombinant faktör VIIa seçimine yön verir ve trombositlere karşı oluşan antikorların bebeği etkileyebilmesi nedeniyle gebelik planlamasını gerekli kılar.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ITGB3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 17, ITGB3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITGB3 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 17 üzerinde, 46.783.785 ile 47.783.784 arasında.Kromozom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46.762.493–46.833.154, geri iplikWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, ileri iplikWNT9BGOSR2: 46.923.075–46.975.524, ileri iplikGOSR2: 46.923.133–47.049.932, ileri iplikRPRML: 46.978.156–46.979.253, geri iplikRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, geri iplikCDC27MYL4: 47.188.903–47.227.760, ileri iplikMYL4ITGB3: 47.253.827–47.313.743, ileri iplikITGB3: 47.253.897–47.344.292, ileri iplikEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, ileri iplikEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, ileri iplikNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, ileri iplikKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, ileri iplikTBKBP1TBX21: 47.733.236–47.746.126, ileri iplikTBX21ITGB3 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.253.827–47.253.940, 114 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 2: 47.274.419–47.274.504, 86 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 3: 47.283.354–47.283.549, 196 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 4: 47.284.443–47.284.695, 253 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 5: 47.286.260–47.286.422, 163 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 19 varyant. ListeleEkson 6: 47.287.070–47.287.231, 162 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 7: 47.289.681–47.289.776, 96 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 8: 47.290.185–47.290.274, 90 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 9: 47.290.954–47.291.088, 135 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 10: 47.292.139–47.292.568, 430 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 28 varyant. ListeleEkson 11: 47.299.308–47.299.530, 223 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 12: 47.300.478–47.300.578, 101 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 13: 47.302.721–47.302.840, 120 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 14: 47.307.471–47.307.637, 167 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 15: 47.310.139–47.313.743, 3.605 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,9 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.367 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ITGB3 genini nasıl okur

155

ITGB3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ITGB3 genindeki 59,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (147)

Burada sayfası bulunan ITGB3 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A19Gfs*36c.55dupEkzon 147.253.911Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A76Pfs*10c.225_226delEkzon 347.283.410Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A283Ifs*12c.847_848delEkzon 647.287.138Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A398Pfs*24c.1192delEkzon 947.291.019Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.79+1G>Aİntron 147.253.941Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.161_165+1delinsCTGATTEkzon 247.274.500Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.166-2A>Gİntron 247.283.352Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.361+1G>Aİntron 347.283.550Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.362-1G>Aİntron 347.284.442Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.612_614+1delEkzon 447.284.692Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

ITGB3 varyantlarının tümüne bakın (147 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITGB3 geni: integrin subunit beta 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. ITGB3 geni: integrin subunit beta 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itgb3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al