Trăsătură

Limb myoclonus

Denumit și: Myoclonus of limbs
Sistem corporal: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/limb-myoclonus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Citiți genele legate de Limb myoclonus și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

26 de gene asociate cu Limb myoclonus

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Limb myoclonus. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SGCEsarcoglycan epsilon	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
DRD2dopamine receptor D2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TOR1Atorsin family 1 member A	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CDKL5cyclin dependent kinase like 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
MAPTmicrotubule associated protein tau	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NTNG1netrin G1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRDX3peroxiredoxin 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
JRKJrk helix-turn-helix protein	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
NOP56NOP56 ribonucleoprotein	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Jerking

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.