Genă
ANO3
anoctamin 3
- HGNC 14004(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134343(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 63982(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p14.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 26.332.130–26.663.289 (GRCh38)
- Exoni
- 27 de exoni pe 331,2 kb
- Proteină
- 981 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- GENX-3947, DYT23
- Simboluri anterioare
- C11orf25, TMEM16C
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000256737.8NM_031418.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ANO3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distonie, miotonie, discinezie paroxistică
- Distonia 24Autozomal dominantă
Orice tulburare distonică în care cauza bolii este o mutație a genei ANO3.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Distonie ereditare
Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ANO3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 331,2 kb ai genei; 2.946 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ANO3
7
poziții în ANO3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 331,2 kb ai genei ANO3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ANO3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ANO3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ANO3: anoctamin 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ano3
Dante Labs. Gena ANO3: anoctamin 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ano3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni