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Característica
Abnormal color vision
Nome clínico: Color vision defect
An anomaly in the ability to discriminate between or recognize colors.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of color vision, Color vision defect, severe, Color vision defects, Abnormal colour vision, Abnormality of colour vision, Colour vision defect, Disturbed color vision, Disturbed colour vision
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
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Obter o meu Genome Test72 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Retinitis PigmentosaReads 75 of these genesABCA4CRXRLBP1TULP1PROM1PRPH2About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 23 of these genesALMS1ARL6BBIP1BBS1BBS10BBS12About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 17 of these genesCRXRPGRIP1TULP1PRPH2AIPL1CEP290About this report →
- AchromatopsiaReads 8 of these genesATF6CNGA3CNGB3GNAT2PDE6CPDE6HAbout this report →
Show 68 more reports
- Hereditary Optic NeuropathyReads 8 of these genesRTN4IP1AFG3L2DNM1LOPA1MT-ND1MT-ND4About this report →
- Parkinson DiseaseReads 8 of these genesDNAJC6LRRK2PARK7PINK1PRKNSNCAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 14 of these genesOTX2ANOS1CHD7FEZF1FGF17FGF8About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 6 of these genesRLBP1PRPH2BEST1CYP4V2ROM1RP1L1About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 8 of these genesRLBP1CACNA1FPRPH2CABP4GUCY2DPDE6BAbout this report →
- Colour Vision DeficiencyReads 3 of these genesOPN1LWOPN1MWOPN1SWAbout this report →
- Stargardt DiseaseReads 3 of these genesABCA4ELOVL4PROM1About this report →
- Usher SyndromeReads 5 of these genesADGRV1CLRN1MYO7AUSH2AWHRNAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 8 of these genesCEP290MKS1NPHP1OFD1AHI1ARL3About this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 2 of these genesRLBP1PRPH2About this report →
- 3-Methylglutaconic Aciduria Type 8 (HTRA2)Reads 1 of these genesHTRA2About this report →
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- CACNA2D4-Related RetinopathyReads 1 of these genesCACNA2D4About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- ChoroideremiaReads 1 of these genesCHMAbout this report →
- Cone-Rod Dystrophy 20 (POC1B)Reads 1 of these genesPOC1BAbout this report →
- DCC-Related Mirror Movements and Agenesis of the Corpus CallosumReads 1 of these genesDCCAbout this report →
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy SyndromeReads 1 of these genesTIMM8AAbout this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- IMPG1-Related Dominant RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- IMPG1-Related RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- Jalili SyndromeReads 1 of these genesCNNM4About this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
- RAB28-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesRAB28About this report →
- RDH12-Related Early-Onset Retinal DystrophyReads 1 of these genesRDH12About this report →
- TTLL5-Related RetinopathyReads 1 of these genesTTLL5About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 19 of these genesRTN4IP1AFG3L2ELOVL4ALDH3A2CEP290DNM1LAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 5 of these genesBEST1KCNJ13NR2E3NRLZNF408About this report →
- Leigh SyndromeReads 7 of these genesOPA1MT-ATP6MT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 6 of these genesCEP290MKS1MTTPAHI1CC2D2ATMEM216About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 11 of these genesPDXKMTTPOPA1KLHL7MT-ATP6MT-ND1About this report →
- Age-Related Macular DegenerationReads 1 of these genesMFSD8About this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 2 of these genesNPHP1SDCCAG8About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesFGFR1IFT43About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 2 of these genesOTX2HESX1About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 1 of these genesMTTPAbout this report →
- Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)Reads 1 of these genesCEP19About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesSOX10About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 2 of these genesCOQ8BPODXLAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesTRIM32POMGNT1About this report →
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- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesAFG3L2ELOVL4About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesRIMS1About this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesMKS1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesMYO7APDZD7WHRNAbout this report →
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- LipodystrophyReads 1 of these genesMFN2About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesMFSD8About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesMFSD8HGSNATAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesKLHL7About this report →
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- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPPIBAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesSCAPERWDR11About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesUCHL1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesMFN2About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesALDH3A2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSYNJ1About this report →
Leia os genes ligados a Abnormal color vision, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test213 genes associados a Abnormal color vision
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal color vision. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| CRXcone-rod homeobox | Sempre | Em 3 doenças |
| PDXKpyridoxal kinase | Sempre | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATF6activating transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
Mostrar mais 173 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMCHM Rab escort protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WHRNwhirlin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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