AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Abnormal color vision
Denumire clinică: Color vision defect
An anomaly in the ability to discriminate between or recognize colors.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of color vision, Color vision defect, severe, Color vision defects, Abnormal colour vision, Abnormality of colour vision, Colour vision defect, Disturbed color vision, Disturbed colour vision
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/color-vision-defect.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal color visionHP:0000551
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Abnormal color vision și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu72 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Retinitis PigmentosaReads 75 of these genesABCA4CRXRLBP1TULP1PROM1PRPH2About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 23 of these genesALMS1ARL6BBIP1BBS1BBS10BBS12About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 17 of these genesCRXRPGRIP1TULP1PRPH2AIPL1CEP290About this report →
- AchromatopsiaReads 8 of these genesATF6CNGA3CNGB3GNAT2PDE6CPDE6HAbout this report →
Show 68 more reports
- Hereditary Optic NeuropathyReads 8 of these genesRTN4IP1AFG3L2DNM1LOPA1MT-ND1MT-ND4About this report →
- Parkinson DiseaseReads 8 of these genesDNAJC6LRRK2PARK7PINK1PRKNSNCAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 14 of these genesOTX2ANOS1CHD7FEZF1FGF17FGF8About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 6 of these genesRLBP1PRPH2BEST1CYP4V2ROM1RP1L1About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 8 of these genesRLBP1CACNA1FPRPH2CABP4GUCY2DPDE6BAbout this report →
- Colour Vision DeficiencyReads 3 of these genesOPN1LWOPN1MWOPN1SWAbout this report →
- Stargardt DiseaseReads 3 of these genesABCA4ELOVL4PROM1About this report →
- Usher SyndromeReads 5 of these genesADGRV1CLRN1MYO7AUSH2AWHRNAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 8 of these genesCEP290MKS1NPHP1OFD1AHI1ARL3About this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 2 of these genesRLBP1PRPH2About this report →
- 3-Methylglutaconic Aciduria Type 8 (HTRA2)Reads 1 of these genesHTRA2About this report →
- ADAM9-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesADAM9About this report →
- CACNA2D4-Related RetinopathyReads 1 of these genesCACNA2D4About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- ChoroideremiaReads 1 of these genesCHMAbout this report →
- Cone-Rod Dystrophy 20 (POC1B)Reads 1 of these genesPOC1BAbout this report →
- DCC-Related Mirror Movements and Agenesis of the Corpus CallosumReads 1 of these genesDCCAbout this report →
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy SyndromeReads 1 of these genesTIMM8AAbout this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- IMPG1-Related Dominant RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- IMPG1-Related RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- Jalili SyndromeReads 1 of these genesCNNM4About this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
- RAB28-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesRAB28About this report →
- RDH12-Related Early-Onset Retinal DystrophyReads 1 of these genesRDH12About this report →
- TTLL5-Related RetinopathyReads 1 of these genesTTLL5About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 19 of these genesRTN4IP1AFG3L2ELOVL4ALDH3A2CEP290DNM1LAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 5 of these genesBEST1KCNJ13NR2E3NRLZNF408About this report →
- Leigh SyndromeReads 7 of these genesOPA1MT-ATP6MT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 6 of these genesCEP290MKS1MTTPAHI1CC2D2ATMEM216About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 11 of these genesPDXKMTTPOPA1KLHL7MT-ATP6MT-ND1About this report →
- Age-Related Macular DegenerationReads 1 of these genesMFSD8About this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 2 of these genesNPHP1SDCCAG8About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesFGFR1IFT43About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 2 of these genesOTX2HESX1About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 1 of these genesMTTPAbout this report →
- Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)Reads 1 of these genesCEP19About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesSOX10About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 2 of these genesCOQ8BPODXLAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesTRIM32POMGNT1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 4 of these genesAFG3L2OPA1DNAJC30NDUFS2About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesAFG3L2ELOVL4About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesRIMS1About this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesMKS1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesMYO7APDZD7WHRNAbout this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesMFN2About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesMFSD8About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesMFSD8HGSNATAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesKLHL7About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesDHDDSPOMGNT1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPPIBAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesSCAPERWDR11About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesUCHL1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesMFN2About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesALDH3A2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSYNJ1About this report →
Citiți genele legate de Abnormal color vision și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu213 de gene asociate cu Abnormal color vision
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal color vision. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDXKpyridoxal kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATF6activating transcription factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 173 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMCHM Rab escort protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WHRNwhirlin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
