Autossómica dominante
Normalmente causada por uma alteração numa cópia do gene OPA1, que mantém a membrana interna das mitocôndrias; esta forma é conhecida como atrofia ótica dominante. Raramente, alterações em ambas as cópias causam a condição.
Sinais e sintomas
Perda lentamente progressiva e simétrica da visão central, com início na infância, com diminuição da visão das cores e discos ópticos pálidos. A gravidade varia muito, mesmo dentro de uma mesma família, e alguns portadores não têm sintomas. Com menos frequência, há perda auditiva, e algumas famílias apresentam problemas mais amplos que afetam outros sistemas do corpo.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação regular dos olhos e da audição, com auxiliares de baixa visão em caso de diminuição da visão. Cada filho de uma pessoa com a forma dominante tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração, pelo que podem ser oferecidos aconselhamento genético e rastreio familiar.
Genes analisados
Inclui 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- Behr syndrome
