Recessiva ligada ao X · Cerca de 1 em cada 50.000 pessoas.
Uma degeneração coriorretiniana ligada ao cromossoma X, causada por alterações no gene CHM; as portadoras do sexo feminino apresentam habitualmente alterações leves do fundo do olho e poucos sintomas.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento oftalmológico regular apoia o planeamento para baixa visão, é necessário um diagnóstico genético para ensaios de terapia génica, e os familiares do sexo feminino podem ser encaminhados para um teste de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
