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Relatório de condições · Oftalmológico

Retinopatia GUCY2D (Amaurose Congénita de Leber 1)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene GUCY2D para detetar as alterações em ambas as cópias que causam a amaurose congénita de Leber do tipo 1, uma doença hereditária grave da visão que afeta a visão desde o nascimento.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença ocular hereditária, uma forma de amaurose congénita de Leber tipo 1, que provoca perda grave da visão desde o nascimento ou no início da infância. É causada por alterações nas duas cópias do gene GUCY2D, necessário para a sinalização da luz na retina.

Trata-se de uma doença hereditária grave da visão, também designada por amaurose congénita de Leber do tipo 1, que provoca uma perda grave de visão desde o nascimento ou no início da infância. As crianças apresentam frequentemente movimentos oculares involuntários (nistagmo), respostas da pupila à luz lentas ou ausentes, e o hábito de esfregar ou picar os olhos, conhecido como sinal oculodigital de Franceschetti. A retina pode parecer bastante normal inicialmente, e a visão costuma manter-se estável em vez de piorar.

A doença é causada por alterações em ambas as cópias do gene GUCY2D, que codifica uma enzima da retina que ajuda as células sensíveis à luz, os fotorrecetores, a recuperar depois de responderem à luz. Sem esta enzima, os fotorrecetores não conseguem transmitir sinais normalmente, embora frequentemente permaneçam presentes durante muitos anos.

A doença é mais frequentemente hereditária de forma autossómica recessiva. Quando ambos os progenitores são portadores, cada irmão de uma criança afetada tem uma probabilidade de 25% de ser afetado. Estão disponíveis o rastreio de portadores para familiares e o aconselhamento genético. O tratamento é de suporte, com apoio para baixa visão, serviços educativos e consultas oftalmológicas regulares, e tratamentos baseados em genes estão a ser estudados em ensaios clínicos.

A condição que analisamos

Retinopatia Recessiva Relacionada com o GUCY2D (Amaurose Congénita de Leber 1)

Autossómica recessiva

Causada por alterações nas duas cópias do GUCY2D, uma enzima que ajuda as células fotorreceptoras a recuperar após responderem à luz. Sem ela, os fotorreceptores não conseguem transmitir sinais normalmente, mesmo que muitas vezes permaneçam presentes durante muitos anos.

Sinais e sintomas

Redução grave da visão desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, com movimentos oculares errantes (nistagmo), resposta fraca à luz e tendência para esfregar os olhos. A retina pode ter um aspeto bastante normal ao exame, apesar da visão muito reduzida. A visão costuma manter-se estável, sem piorar.

O que muda com um diagnóstico

Apoio para baixa visão, serviços educativos e acompanhamento regular em oftalmologia. Estão a ser estudados em ensaios clínicos tratamentos baseados em genes para o GUCY2D. Os pais são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis o rastreio de portador para familiares e o aconselhamento genético.

Genes analisados

Também conhecida como

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Fontes: [1][3][2][4]

Porquê a sequenciação do genoma completo

Esta retinopatia é recessiva, pelo que o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético são elementos centrais das recomendações para as famílias.

Tratamentos baseados em genes em ensaios

Um estudo de fase 1/2 publicado no The Lancet em 2024 testou doses crescentes de uma terapia génica injetada sob a retina em 15 pessoas com alterações no GUCY2D. Os tratamentos baseados em genes para o GUCY2D continuam em ensaios clínicos, e o apoio às famílias prossegue entretanto.

Apoio e seguimento oftalmológico

As crianças e os seus pais são encaminhados para serviços de apoio a crianças com deficiência visual, e são utilizadas ajudas para baixa visão e correção de erros de refração sempre que sejam úteis. Consultas oftalmológicas regulares procuram ambliopia, glaucoma ou catarata sempre que ainda exista alguma visão.

Referências

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

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