Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CNNM4, um gene que se pensa transportar magnésio na retina e nas células que formam o esmalte dentário. Cada progenitor costuma ter uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
Distrofia dos cones e bastonetes com redução da visão central e da visão das cores. O esmalte dentário é fino e mole, por ser hipoplásico e hipocalcificado, e algumas pessoas têm mordida cruzada e idade dentária avançada. Foi reportado atraso do desenvolvimento em algumas pessoas.
O que muda com um diagnóstico
Consultas oftalmológicas regulares com auxiliares de baixa visão e lentes tingidas, e cuidados dentários especializados para proteger e restaurar os dentes. O aconselhamento genético e o teste de portadores em familiares esclarecem o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
