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Relatório de condições · Metabolismo

Hipolipoproteinemia (Abetalipoproteinemia, Tangier)

Doenças hereditárias que causam níveis muito baixos de colesterol LDL ou HDL, incluindo abetalipoproteinemia, hipobetalipoproteinemia familiar, doença de retenção de quilomícrones, doença de Tangier e deficiência de LCAT. Algumas formas interferem na absorção de gordura e de vitaminas lipossolúveis.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 2 doenças que analisamos

Hipobetalipoproteinemia

Autossómica recessiva

Inclui a abetalipoproteinemia (MTTP), a hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) e a doença de retenção de quilomícrones (SAR1B). As formas graves causam má absorção de gordura e deficiência de vitamina E, levando a lesões nos nervos e na retina, enquanto as formas ligeiras de portador podem apenas baixar o colesterol LDL e podem aumentar a gordura hepática.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição permite uma dieta pobre em gordura e a administração de vitamina E em doses elevadas e de outras vitaminas lipossolúveis nas formas graves, o que pode prevenir ou limitar lesões nos nervos e nos olhos.

Genes analisados

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hipoalfalipoproteinemia

Inclui a doença de Tangier (ABCA1), a deficiência de LCAT, incluindo a doença do olho de peixe, e a deficiência de apolipoproteína A-I (APOA1), que causam níveis muito baixos de colesterol HDL e podem levar a opacificação da córnea, doença renal, problemas nos nervos ou doença cardíaca precoce.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição explica resultados de HDL muito baixos e apoia a monitorização dos rins, dos olhos e do sistema cardiovascular.

Genes analisados

Inclui 11 subtipos relacionados ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

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