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Relatório de condições · Oftalmológico

Distrofia dos cones e bastonetes dominante relacionada com o GUCY2D

A sequenciação do genoma completo analisa o gene GUCY2D em busca de uma alteração numa cópia que causa a distrofia dos cones e bastonetes, uma doença ocular hereditária que reduz gradualmente a visão central e a visão das cores.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Doença ocular hereditária em que as células cone da retina e, mais tarde, as células bastonete deixam gradualmente de funcionar, causando perda da visão central e da visão de cores desde a infância ou o início da idade adulta. É causada por alterações numa cópia do gene GUCY2D.

A distrofia dos cones e bastonetes é uma doença ocular hereditária em que as células da retina que captam a luz deixam gradualmente de funcionar. Os primeiros sinais costumam ser a diminuição da nitidez da visão, a visão das cores deficiente e a sensibilidade à luz intensa, frequentemente na infância ou no início da idade adulta. Com o tempo, a visão noturna e a visão periférica também podem ser afetadas, e as alterações vão piorando lentamente.

A doença é causada por uma alteração numa cópia do gene GUCY2D, que codifica a guanilato ciclase da retina. Esta enzima restabelece as células que captam a luz após a exposição à luz. Como a forma é dominante, basta uma cópia alterada para causar a doença. Consultas oftalmológicas regulares avaliam a visão e a retina, e são utilizados auxiliares de baixa visão sempre que necessário.

Esta forma é hereditária de modo autossómico dominante. Cada filho de uma pessoa afetada tem 1 em cada 2 probabilidades de herdar a alteração. O aconselhamento genético explica isto, e pode ser oferecida a realização de testes aos familiares, para que quem seja portador da alteração possa ser acompanhado.

A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada por alterações numa cópia do GUCY2D, que codifica a guanilato ciclase da retina, uma enzima que repõe os fotorrecetores ao estado inicial após a exposição à luz.

Sinais e sintomas

A diminuição da visão central, a visão de cores deficiente e a sensibilidade à luz intensa começam habitualmente na infância ou no início da idade adulta e agravam-se lentamente. A visão noturna e a visão periférica podem ser afetadas mais tarde.

O que muda com um diagnóstico

Consultas oftalmológicas regulares para verificar a visão e as alterações da retina, com auxiliares de baixa visão quando necessário. O aconselhamento genético explica a probabilidade de 1 em 2 de transmitir a alteração a cada filho, e pode ser oferecido o rastreio aos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Fontes: [3][1][2]

Porquê a sequenciação do genoma completo

Como esta forma é dominante, cada filho de um progenitor afetado tem 1 em cada 2 probabilidades de herdar a alteração.

Consultas oftalmológicas regulares

As alterações da visão e da retina são verificadas regularmente, porque a doença vai piorando lentamente ao longo do tempo. Os auxiliares de baixa visão podem ajudar quando a visão está reduzida. Conhecer a alteração no GUCY2D confirma a causa e indica à equipa de oftalmologia qual a forma da doença que está a acompanhar.

Transmissão da alteração aos filhos

Cada filho de uma pessoa afetada tem 1 em cada 2 probabilidades de herdar a alteração no GUCY2D. O aconselhamento genético explica este risco, e pode ser oferecida a realização de testes aos familiares.

Referências

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

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