Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Oftalmológico

Distrofia de cones e bastonetes associada a RAB28

Uma doença ocular hereditária rara em que as células cone e, posteriormente, as células bastonete da retina deixam gradualmente de funcionar, afetando primeiro a visão central e a visão das cores. É causada por alterações em ambas as cópias do gene RAB28.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

A condição que analisamos

Retinopatia associada a RAB28

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do gene RAB28, que codifica uma pequena proteína envolvida na renovação dos segmentos externos dos fotorrecetores.

Sinais e sintomas

Redução da visão central e visão das cores deficiente, com diminuição da visão noturna devido ao envolvimento dos bastonetes. No exame ocular observam-se alterações na mácula, como pigmentação. A doença é progressiva.

O que muda com um diagnóstico

Avaliação ocular regular e auxiliares de baixa visão. Ambos os progenitores são portadores, pelo que são oferecidos aconselhamento genético e testes de portador aos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Fontes: [2][1][3]

Referências

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Outros conditions de oftalmológico

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium