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Relatório de condições · Oftalmológico

Acromatopsia

A acromatopsia é uma alteração rara da retina, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por daltonismo parcial ou total, fotofobia, nistagmo (movimentos involuntários e repetitivos dos olhos) e redução acentuada da acuidade visual.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

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As 6 doenças que analisamos

Acromatopsia

A acromatopsia (ACHM) é uma doença rara da retina, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por daltonismo, nistagmo, fotofobia e acuidade visual severamente reduzida, devido à ausência ou comprometimento da função dos cones.

Genes analisados

Também conhecida como

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Inclui 6 subtipos relacionados ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

Retinopatia Relacionada com CNGB3

Autossómica recessiva

Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do CNGB3, a causa mais comum de acromatopsia.

Genes analisados

Também conhecida como

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

Retinopatia Relacionada com CNGA3

Autossómica recessiva

Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do CNGA3, uma causa frequente de acromatopsia.

Genes analisados

Também conhecida como

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

Retinopatia Relacionada com GNAT2

Autossómica recessiva

Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do GNAT2.

Genes analisados

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

Retinopatia Relacionada com PDE6C

Autossómica recessiva

Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do PDE6C.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

Retinopatia Relacionada com ATF6

Autossómica recessiva

Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do ATF6.

Genes analisados

Também conhecida como

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Outros conditions de oftalmológico

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