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Relatório de condições · Oftalmológico

Distrofia Retiniana de Início Precoce Relacionada com o RDH12

Uma doença ocular hereditária em que a retina deixa de funcionar no início da vida, causando perda grave da visão desde a infância ou a primeira infância (amaurose congénita de Leber). É causada por alterações no gene RDH12, geralmente em ambas as cópias.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do RDH12, uma enzima que protege os fotorrecetores de subprodutos tóxicos da química da perceção da luz. Cada progenitor tem normalmente uma cópia alterada.

Sinais e sintomas

A perda grave de visão surge geralmente na infância ou na primeira infância, muitas vezes com nistagmo (movimentos involuntários dos olhos).

O que muda com um diagnóstico

Consultas oftalmológicas regulares, auxiliares para baixa visão e apoio educativo. As terapias génicas para o RDH12 estão em investigação, pelo que um diagnóstico genético confirmado poderá abrir o acesso a ensaios clínicos. O aconselhamento genético e o rastreio de portador nos familiares esclarecem o risco de recorrência.

Genes analisados

Também conhecida como

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Fontes: [2][1][3]

Referências

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

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