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Relatório de condições · Oftalmológico

Retinopatia Relacionada com IMPG1

Uma forma hereditária rara de retinite pigmentosa, em que as células da retina sensíveis à luz deixam gradualmente de funcionar. É causada por alterações no IMPG1, que dá suporte aos fotorrecetores, numa ou em ambas as cópias do gene.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações no IMPG1, que codifica um proteoglicano da matriz que envolve os fotorrecetores. Alterações numa cópia e em ambas as cópias foram associadas à retinite pigmentosa, e alterações isoladas podem também causar distrofia macular viteliforme.

Sinais e sintomas

Cegueira noturna seguida de perda gradual da visão lateral (periférica), típica da retinite pigmentosa. Algumas pessoas com alterações no IMPG1 apresentam envolvimento precoce da mácula, ou desenvolvem em vez disso uma distrofia macular (vitelliforme ou em padrão). A idade de início e a velocidade de progressão variam.

O que muda com um diagnóstico

O acompanhamento oftalmológico regular, os auxiliares para baixa visão e os serviços de apoio ajudam no dia a dia. É oferecido aconselhamento genético, e o rastreio de portadores em familiares depende do padrão de hereditariedade na família.

Genes analisados

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Fontes: [1][2][3]

Referências

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

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