형질
Abnormal color vision
임상 명칭: Color vision defect
An anomaly in the ability to discriminate between or recognize colors.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of color vision, Color vision defect, severe, Color vision defects, Abnormal colour vision, Abnormality of colour vision, Colour vision defect, Disturbed color vision, Disturbed colour vision
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 213개: Abnormal color vision
이 유전자들의 변화는 Abnormal color vision 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PDXKpyridoxal kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 173개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CEP19centrosomal protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMCHM Rab escort protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WHRNwhirlin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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