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Relatório de condições · Oftalmológico
As distrofias maculares hereditárias são doenças transmitidas por herança genética que afetam a mácula, a parte central da retina utilizada para ler e para reconhecer rostos. Incluem a doença de Best, as distrofias de padrão, a distrofia do fundo de Sorsby e a distrofia cristalina de Bietti.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
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Encomendar com o PremiumAutossómica dominante
Uma distrofia macular dominante causada por alterações no BEST1, com depósitos amarelos semelhantes a gema de ovo por baixo da mácula.
O que muda com um diagnóstico
As consultas oftalmológicas regulares permitem o tratamento precoce de complicações, como o crescimento anormal de vasos sanguíneos.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia da retina causada por alterações em ambas as cópias do BEST1.
O que muda com um diagnóstico
A vigilância ocular inclui a verificação de pressão ocular elevada (glaucoma de ângulo fechado), que pode ocorrer nesta doença.
Genes analisados
Também conhecida como
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autossómica dominante
Uma doença da retina causada por alterações no PRPH2, que pode provocar distrofia de padrão, distrofia vitelicular do adulto ou degeneração retiniana mais extensa, mesmo dentro de uma mesma família.
O que muda com um diagnóstico
Os exames oftalmológicos regulares ajudam a detetar complicações e a apoiar o planeamento.
Autossómica dominante
Uma distrofia macular dominante causada por alterações no TIMP3, que costuma começar a meio da idade adulta.
O que muda com um diagnóstico
Existe um risco elevado de crescimento anormal de vasos sanguíneos por baixo da retina, que responde a injeções anti-VEGF; por isso, a vigilância e o tratamento atempado são importantes.
Genes analisados
Também conhecida como
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autossómica dominante
Uma doença dominante causada por alterações no EFEMP1, com depósitos semelhantes a drusas que podem assemelhar-se à degeneração macular relacionada com a idade em fase inicial.
O que muda com um diagnóstico
As consultas oftalmológicas regulares permitem o tratamento precoce de complicações.
Genes analisados
Também conhecida como
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autossómica dominante
Uma distrofia macular dominante, em grande parte não progressiva, presente desde o início da vida, associada a alterações junto ao gene PRDM13.
Genes analisados
Também conhecida como
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autossómica recessiva
Uma distrofia da retina recessiva causada por alterações em ambas as cópias do CYP4V2, com cristais brilhantes na retina e perda de visão progressiva.
O que muda com um diagnóstico
Um diagnóstico genético pode dar acesso a ensaios clínicos de terapia génica.
Genes analisados
Também conhecida como
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autossómica dominante
Uma distrofia macular dominante causada por alterações no RP1L1, com perda de visão central mas com uma retina aparentemente normal no exame de rotina.
O que muda com um diagnóstico
Um diagnóstico genético explica a perda de visão que os exames oftalmológicos habituais podem não detetar.
Genes analisados
Também conhecida como
OCMD; OMD
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