Χαρακτηριστικό
Abnormal color vision
Κλινική ονομασία: Color vision defect
An anomaly in the ability to discriminate between or recognize colors.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of color vision, Color vision defect, severe, Color vision defects, Abnormal colour vision, Abnormality of colour vision, Colour vision defect, Disturbed color vision, Disturbed colour vision
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal color vision, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας213 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal color vision
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal color vision. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| CRXcone-rod homeobox | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PDXKpyridoxal kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATF6activating transcription factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CABP4calcium binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
Εμφάνιση 173 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CEP19centrosomal protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANOS1anosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMCHM Rab escort protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO7Amyosin VIIA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PODXLpodocalyxin like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROK2prokineticin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBP3retinol binding protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WHRNwhirlin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες