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Relatório de condições · Oftalmológico

Retinopatia Relacionada com CACNA2D4

Uma doença ocular hereditária rara que afeta as células cone da retina, reduzindo a visão mediada pelos cones. É causada por alterações em ambas as cópias do gene CACNA2D4, necessário para a sinalização entre as células fotossensíveis e o restante da retina.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do gene CACNA2D4, que codifica parte de um canal de cálcio na sinapse dos fotorrecetores. A perda deste canal compromete a transmissão de sinais dos fotorrecetores, sobretudo dos cones.

Sinais e sintomas

Foi descrita redução da visão mediada pelos cones, e foi descrita retinite pigmentosa numa família. Os dados clínicos em humanos são limitados.

O que muda com um diagnóstico

O acompanhamento oftalmológico regular e os auxiliares de visão reduzida ajudam no dia a dia. Normalmente, ambos os progenitores são portadores, pelo que é oferecido aconselhamento genético e rastreio de portador aos familiares.

Genes analisados

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Fontes: [2][1][3][4]

Referências

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

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