Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Oftalmológico

Distrofia Cone-Bastonete Relacionada com o ADAM9

Doença ocular hereditária em que as células cone, responsáveis pela perceção da luz e das cores, e mais tarde as células bastonete, da retina, deixam gradualmente de funcionar, afetando primeiro a visão central e a visão das cores. É causada por alterações em ambas as cópias do gene ADAM9.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações com perda de função em ambas as cópias do ADAM9, gene necessário para manter a ligação entre as células fotorrecetoras e a camada de suporte da retina. Cada progenitor costuma ser portador de uma cópia alterada.

Sinais e sintomas

A diminuição da visão costuma começar na infância, e a retina pode apresentar uma lesão macular, descoloração cinzenta-esbranquiçada da camada de pigmento e palidez do disco ótico. Também podem ocorrer cataratas. Tanto a função dos cones como a dos bastonetes são afetadas, e a doença é progressiva.

O que muda com um diagnóstico

Consultas oftalmológicas regulares com imagiologia da retina permitem acompanhar a progressão, e ajudas para baixa visão, lentes tingidas e apoio educativo ou profissional facilitam o dia a dia. O aconselhamento genético e o rastreio de portadores entre familiares esclarecem o risco de recorrência para a família.

Genes analisados

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Fontes: [1][2][3]

Referências

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Outros conditions de oftalmológico

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium