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Relatório de condições · Oftalmológico

Retinopatia Recessiva Relacionada com PROM1

Uma doença hereditária da retina que provoca perda precoce e progressiva da visão central e, depois, da visão periférica. É causada por alterações em ambas as cópias do gene PROM1.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do PROM1 (prominina-1). As variantes recessivas causam uma distrofia panretiniana mais grave do que as variantes dominantes do PROM1, que afetam sobretudo a mácula.

Sinais e sintomas

A redução da visão com envolvimento precoce da mácula e distrofia panretiniana é típica da forma recessiva, tendo também sido descrita uma forma grave de retinite pigmentar recessiva.

O que muda com um diagnóstico

Consultas oftalmológicas regulares, auxiliares para baixa visão e apoio educacional. Estão disponíveis o teste de portador para familiares e o aconselhamento genético.

Genes analisados

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Fontes: [1][2]

Limitações

  • Uma alteração diferente do PROM1 numa cópia causa uma distrofia macular dominante e mais ligeira, que não é o foco deste relatório.

Referências

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

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