Característica
Total colorblindness
Nome clínico: Monochromacy
Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.
Resumo
- Também conhecida como
- Complete achromatopsia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test8 genes associados a Total colorblindness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Total colorblindness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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