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Relatório de condições · Oftalmológico

Retinopatia Dominante Associada ao IMPG1

Uma doença ocular hereditária que pode afetar a mácula, a parte central da retina, provocando depósitos amarelados e diminuição da visão central, podendo manifestar-se na idade adulta. Nas formas dominantes, é causada por alterações numa cópia do gene IMPG1, e também foram descritas alterações em ambas as cópias.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada por uma alteração numa cópia do gene IMPG1, que codifica um componente da matriz que envolve as células fotorrecetoras. As alterações podem ser hereditárias, e alguns portadores não apresentam sintomas.

Sinais e sintomas

Depósitos amarelados (vitelisiformes) na mácula, que podem surgir na idade adulta, com diminuição da visão central em algumas pessoas. Alguns portadores não apresentam sintomas. Também foi descrita retinite pigmentar, com envolvimento mais extenso da retina.

O que muda com um diagnóstico

Exames oculares regulares com imagiologia da retina e apoio para baixa visão, sempre que necessário. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração, pelo que podem ser oferecidos aconselhamento genético e testes aos familiares.

Genes analisados

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Fontes: [1][3][2]

Referências

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

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