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Relatório de condições · Oftalmológico

Daltonismo

A deficiência da visão das cores, frequentemente designada por daltonismo, significa que algumas cores, normalmente os vermelhos e os verdes, são difíceis de distinguir. Os tipos vermelho-verde são comuns nos homens; os tipos azul-amarelo e a monocromacia de cones azuis são muito mais raros.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 4 doenças que analisamos

Deficiência da Visão das Cores Vermelho-Verde

Recessiva ligada ao X · Cerca de 8% dos homens de ascendência europeia.

Uma diferença na visão das cores ligada ao cromossoma X, causada por alterações nos genes OPN1LW e OPN1MW, responsáveis pelos pigmentos dos cones sensíveis ao vermelho e ao verde.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição pode ajudar nas escolhas de formação e de carreira, uma vez que algumas profissões exigem visão normal das cores.

Genes analisados

Também conhecida como

CBD; colorblindness, deutan; colorblindness, partial, DEUTAN series; Deutan defect; deuteranopia; partial achromatopsia, deutan type

MONDO:0010564OMIM 303800Orphanet 319698MedGen 102324

Deficiência da Visão das Cores para o Vermelho (Protanopia)

Recessiva ligada ao X

Uma forma de deficiência da visão das cores vermelho-verde que afeta o pigmento dos cones sensível ao vermelho (OPN1LW).

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição pode ajudar nas escolhas de formação e de carreira.

Genes analisados

Também conhecida como

CBP; colorblindness, partial, protan series; colorblindness, protan; partial achromatopsia, protan type; protan defect; protanopia

MONDO:0010565OMIM 303900Orphanet 319691MedGen 56350

Deficiência da Visão das Cores para o Azul (Tritanopia)

Autossómica dominante

Uma diferença rara de caráter dominante na visão das cores, causada por alterações no OPN1SW, o gene do pigmento dos cones sensível ao azul.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital tritanopia; tritan color blindness; tritan colour blindness; tritan defect; tritanopia

MONDO:0008610OMIM 190900Orphanet 88629MedGen 57827

Monocromacia de Cones Azuis

Recessiva ligada ao X

Uma condição rara ligada ao cromossoma X, em que os cones vermelhos e verdes não funcionam, causando visão reduzida, nistagmo e uma visão das cores muito deficiente desde a infância.

O que muda com um diagnóstico

O apoio para baixa visão e as lentes com tonalidade podem ajudar, e os familiares do sexo feminino podem ser convidados a fazer um teste de portador.

Genes analisados

Também conhecida como

achromatopsia incomplete X-linked; atypical X-linked achromatopsia; BCM; blue cone monochromacy, X-linked recessive; blue cone monochromatism; CBBM; color blindness blue mono cone monochromatic type; color blindness, blue monocone monochromatic type; colour blindness blue mono cone monochromatic type; colour blindness, blue monocone monochromatic type; S cone monochromacy; S cone monochromatism; X-chromosome-linked achromatopsia

MONDO:0010563OMIM 303700Orphanet 16MedGen 87386

Limitações

  • Os genes OPN1LW e OPN1MW estão lado a lado numa sequência repetida quase idêntica, e a maioria das deficiências da visão das cores vermelho-verde são causadas por genes híbridos ou por alterações no número de cópias. A sequenciação do genoma completo padrão não consegue analisar esta região de forma fiável, pelo que a maioria das deficiências vermelho-verde não será detetada, e um resultado negativo não a exclui.

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