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Relatório de condições · Oftalmológico

Retinopatia Relacionada com TTLL5

Uma doença hereditária da retina que causa perda gradual da visão central e da visão das cores, frequentemente com início na idade adulta. É causada por alterações em ambas as cópias do gene TTLL5, que também afeta a mobilidade dos espermatozoides em alguns homens.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do TTLL5, uma enzima que modifica o esqueleto de tubulina dos cílios, incluindo o cílio de ligação dos fotorrecetores e a cauda do espermatozoide.

Sinais e sintomas

Perda gradual da visão central e da visão das cores devida a uma distrofia dos cones ou dos cones-bastonetes, frequentemente com início na idade adulta, embora algumas pessoas apresentem a doença de início precoce. Alguns homens com determinadas alterações têm fertilidade reduzida porque os seus espermatozoides se movem mal.

O que muda com um diagnóstico

Consultas oftalmológicas regulares e apoio para baixa visão, com aconselhamento sobre fertilidade para os homens quando necessário. Estão disponíveis testes de portador para familiares e aconselhamento genético.

Genes analisados

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Fontes: [1][2][3]

Referências

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

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