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Relatório de condições · Oftalmológico

Doença de Stargardt

A distrofia macular hereditária mais comum, geralmente causada por variantes no gene ABCA4. Provoca a perda progressiva da visão central, começando frequentemente na infância ou no início da idade adulta.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 4 doenças que analisamos

Doença de Stargardt

Uma distrofia macular hereditária, mais frequentemente associada ao ABCA4, com acumulação de lipofuscina e perda progressiva da visão central.

Genes analisados

Também conhecida como

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

Retinopatia Relacionada com ABCA4

Autossómica recessiva

Uma distrofia da retina causada por alterações em ambas as cópias do gene ABCA4, a causa mais comum da doença de Stargardt, que também causa distrofia cone-bastonete.

Genes analisados

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

Maculopatia Relacionada com ELOVL4

Autossómica dominante

Uma distrofia macular dominante semelhante à doença de Stargardt, causada por alterações no gene ELOVL4.

Genes analisados

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

Retinopatia Dominante Relacionada com PROM1

Autossómica dominante

Uma distrofia macular dominante semelhante à doença de Stargardt, causada por alterações no gene PROM1.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

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