Autossómica recessiva · Muito rara; apenas um pequeno número de famílias foi descrito.
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do HTRA2, gene que codifica uma protease que ajuda a manter as proteínas e a estrutura mitocondriais. Cada progenitor tem normalmente uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
Os sintomas começam cedo na vida, com convulsões, alterações do tónus muscular (hipertonia alternada com hipotonia), problemas respiratórios e cardíacos e pulmonares, e aumento do ácido 3-metilglutacónico na urina. Outras características incluíram uma contagem baixa de neutrófilos e acidose láctica. Foi descrita morte precoce.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, centrando-se na respiração, na alimentação e no controlo das convulsões, com acompanhamento de especialistas em metabolismo. O aconselhamento genético e o rastreio de portadores entre familiares ajudam as famílias a compreender o risco de recorrência, sendo possível fazer o teste numa gravidez futura quando ambas as variantes familiares forem conhecidas.
Genes analisados
Também conhecida como
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
