Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do RDH5, uma enzima do ciclo visual que regenera o pigmento sensível à luz dos fotorrecetores. Acredita-se que as alterações abrandem a regeneração do pigmento, pelo que os olhos demoram muito mais tempo a adaptar-se ao escuro.
Sinais e sintomas
Cegueira noturna e adaptação muito lenta ao escuro, normalmente notadas na infância, com muitos pequenos pontos branco-amarelados em toda a retina. A visão diurna é geralmente normal e a doença é, em grande medida, estacionária. Com menos frequência, sobretudo com a idade, surgem alterações na mácula ou nas células cones que reduzem a visão central.
O que muda com um diagnóstico
Exames oculares regulares para monitorizar o envolvimento da mácula ou dos cones, e orientação sobre a gestão da visão noturna. Os pais são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis testes de portador para familiares e aconselhamento genético.
Também conhecida como
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
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- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
