Síndrome de Surdez-Distonia-Neuronopatia Óptica (Mohr-Tranebjaerg)
Recessiva ligada ao X
Doença ligada ao cromossoma X causada por alterações no gene TIMM8A, com perda auditiva que se inicia na primeira infância, seguida de distonia e atrofia óptica.
O que muda com um diagnóstico
Reconhecê-la precocemente evita confundi-la com perda auditiva isolada e permite aconselhamento das mulheres portadoras na família.
Genes analisados
Também conhecida como
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
