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Relatório de condições · Oftalmológico

Distrofia cone-bastonete 20 (POC1B)

Doença ocular hereditária em que as células cone e, mais tarde, as células bastonete da retina deixam gradualmente de funcionar, reduzindo a visão central e a visão das cores. É causada por alterações em ambas as cópias do gene POC1B.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Distrofia cone-bastonete 20

Autossómica recessiva

A distrofia cone-bastonete 20 é causada por alterações em ambas as cópias do POC1B. Foram descritas alterações neste gene em distrofias de cones e distrofias cone-bastonete.

Sinais e sintomas

Redução da visão central, sensibilidade à luz e visão das cores diminuída, normalmente com início na infância ou no início da idade adulta, refletindo a perda da função das células cone. A retina pode parecer quase normal inicialmente. A função dos bastonetes também pode diminuir mais tarde.

O que muda com um diagnóstico

Consultas oftalmológicas regulares, lentes com filtro de cor para a sensibilidade à luz e auxiliares de visão reduzida podem ajudar. Recomenda-se aconselhamento genético, e pode ser oferecido o teste de portador a familiares. Os pais são normalmente portadores.

Genes analisados

Também conhecida como

cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy

MONDO:0014427OMIM 615973MedGen 863293Fontes: [1][2][3][4]

Referências

  1. Durlu YK, Köroğlu Ç, Tolun A, 2015. Novel recessive cone-rod dystrophy caused by POC1B mutation. JAMA ophthalmology
  2. Alzahem TA, AlTheeb A, Ba-Abbad R, 2024. Phenotypic and genotypic features of POC1B-associated cone dystrophy. Ophthalmic genetics
  3. Peturson AC, Noel NCL, MacDonald IM, 2021. A homozygous POC1B variant causes recessive cone-rod dystrophy. Ophthalmic genetics
  4. Birtel J, Eisenberger T, Gliem M, Müller PL, Herrmann P, Betz C et al., 2019. Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy. Scientific reports

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