Gene
ANO3
anoctamin 3
- HGNC 14004(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134343(abre num novo separador)
- Gene NCBI 63982(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p14.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 26 332 130–26 663 289 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 331,2 kb
- Proteína
- 981 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- GENX-3947, DYT23
- Símbolos anteriores
- C11orf25, TMEM16C
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256737.8NM_031418.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Distonia 24Autossómica dominante
Qualquer perturbação distónica em que a causa da doença é uma mutação no gene ANO3.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ANO3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 331,2 kb do gene; 2946 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ANO3
7
posições em ANO3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 331,2 kb de ANO3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.
Características associadas a ANO3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ANO3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ANO3: anoctamin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ano3
Dante Labs. Gene ANO3: anoctamin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ano3
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