Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Resumo

Localização citogenética
7q34
Coordenadas
Cromossoma 7: 143 316 111–143 352 083 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 36 kb
Proteína
988 aminoácidos
Também conhecido como
CLC1, ClC-1
Transcrito MANE Select
ENST00000343257.7NM_000083.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Doença de Thomsen e Becker

      Uma canalopatia genética rara do músculo esquelético, caracterizada por relaxamento muscular lento após a contração (miotonia).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CLCN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CLCN1. CLCN1 e 23 genes próximos no cromossoma 7, de 142 834 097 a 143 834 096.Cromossoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142 854 809–142 872 810, fita diretaEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, fita inversaTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, fita inversaTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, fita diretaSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, fita inversaKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, fita inversaOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, fita diretaOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, fita diretaPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, fita diretaTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, fita diretaTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, fita diretaGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, fita diretaTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, fita diretaCASP2CLCN1: 143 316 111–143 352 083, fita diretaCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, fita inversaFAM131BZYX: 143 381 076–143 391 111, fita diretaZYXEPHA1: 143 390 289–143 408 880, fita inversaEPHA1TAS2R60: 143 443 453–143 444 409, fita diretaTAS2R60TAS2R41: 143 477 873–143 478 796, fita diretaTAS2R41OR10AC1: 143 509 256–143 519 469, fita inversaOR10AC1CTAGE15: 143 571 801–143 574 387, fita diretaCTAGE15TCAF2: 143 620 952–143 732 460, fita diretaTCAF2TCAF2C: 143 639 230–143 647 646, fita inversaTCAF2CCTAGE6: 143 755 089–143 757 696, fita inversaCTAGE6Diagrama de CLCN1: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 143 316 111–143 316 392, 282 basesExão 2: 143 319 755–143 319 875, 121 basesExão 3: 143 320 664–143 320 795, 132 basesExão 4: 143 321 365–143 321 493, 129 basesExão 5: 143 321 715–143 321 848, 134 basesExão 6: 143 323 309–143 323 386, 78 basesExão 7: 143 324 414–143 324 492, 79 basesExão 8: 143 330 772–143 330 897, 126 basesExão 9: 143 331 232–143 331 316, 85 basesExão 10: 143 331 551–143 331 652, 102 basesExão 11: 143 332 419–143 332 503, 85 basesExão 12: 143 332 724–143 332 873, 150 basesExão 13: 143 339 253–143 339 322, 70 basesExão 14: 143 339 511–143 339 621, 111 basesExão 15: 143 341 929–143 342 142, 214 basesExão 16: 143 342 372–143 342 505, 134 basesExão 17: 143 345 521–143 345 762, 242 basesExão 18: 143 346 140–143 346 251, 112 basesExão 19: 143 346 579–143 346 658, 80 basesExão 20: 143 346 911–143 346 949, 39 basesExão 21: 143 350 372–143 350 476, 105 basesExão 22: 143 350 568–143 350 654, 87 basesExão 23: 143 351 594–143 352 083, 490 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 36 kb do gene; 2967 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CLCN1

318

posições em CLCN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36 kb de CLCN1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Características associadas a CLCN1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CLCN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN1: chloride voltage-gated channel 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCN1: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcn1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test