Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Resumo

Localização citogenética
6q23.3-q24.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 182,7 kb
Proteína
2177 aminoácidos
Também conhecido como
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Símbolos anteriores
C6orf92, KIAA1244
Transcrito MANE Select
ENST00000251691.5NM_020340.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como ARFGEF3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ARFGEF3. ARFGEF3 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 137 753 301 a 138 753 300.Cromossoma 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, fita diretaTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, fita inversaPERPARFGEF3: 138 161 939–138 344 663, fita diretaARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, fita inversaPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, fita diretaSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, fita diretaHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, fita inversaNHSL1Diagrama de ARFGEF3: 34 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 138 161 939–138 162 171, 233 basesExão 2: 138 170 662–138 170 713, 52 basesExão 3: 138 207 042–138 207 123, 82 basesExão 4: 138 209 910–138 210 041, 132 basesExão 5: 138 229 784–138 229 852, 69 basesExão 6: 138 238 509–138 238 631, 123 basesExão 7: 138 242 952–138 242 994, 43 basesExão 8: 138 245 513–138 245 591, 79 basesExão 9: 138 253 880–138 253 984, 105 basesExão 10: 138 255 436–138 255 769, 334 basesExão 11: 138 261 527–138 261 639, 113 basesExão 12: 138 262 701–138 263 611, 911 basesExão 13: 138 278 451–138 278 617, 167 basesExão 14: 138 279 999–138 280 164, 166 basesExão 15: 138 285 946–138 286 053, 108 basesExão 16: 138 286 701–138 286 916, 216 basesExão 17: 138 287 074–138 287 184, 111 basesExão 18: 138 289 818–138 289 968, 151 basesExão 19: 138 291 733–138 292 053, 321 basesExão 20: 138 293 993–138 294 126, 134 basesExão 21: 138 296 810–138 296 955, 146 basesExão 22: 138 298 606–138 298 785, 180 basesExão 23: 138 307 253–138 307 397, 145 basesExão 24: 138 308 739–138 308 861, 123 basesExão 25: 138 311 407–138 311 510, 104 basesExão 26: 138 313 795–138 313 939, 145 basesExão 27: 138 317 251–138 317 379, 129 basesExão 28: 138 319 703–138 319 879, 177 basesExão 29: 138 321 111–138 321 225, 115 basesExão 30: 138 323 671–138 323 773, 103 basesExão 31: 138 324 023–138 324 154, 132 basesExão 32: 138 328 021–138 328 142, 122 basesExão 33: 138 333 970–138 335 188, 1219 basesExão 34: 138 336 295–138 344 663, 8369 bases151015202530345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,9 kb dos 182,7 kb do gene; 6534 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARFGEF3: ARFGEF family member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. Gene ARFGEF3: ARFGEF family member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arfgef3

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test