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Gene

TMEM151A

transmembrane protein 151A

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 66 291 894–66 296 664 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,8 kb
Proteína
468 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MGC33486
Símbolos anteriores
TMEM151
Transcrito MANE Select
ENST00000327259.5NM_153266.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Discinesia ParoxísticaAutossómica dominante

      A discinesia paroxística (PD) é um grupo raro e heterogéneo de perturbações do movimento que se manifesta por movimentos anormais involuntários que recorrem de forma episódica e duram apenas um breve período. A PD inclui a discinesia paroxística cinesigénica (PKD), a discinesia paroxística não cinesigénica (PNKD), a discinesia paroxística induzida pelo esforço (PED) e uma forma variante de PKD, a síndrome de convulsões infantis e coreoatetose (síndrome ICCA).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TMEM151A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa TMEM151A. TMEM151A e 46 genes próximos no cromossoma 11, de 65 794 279 a 66 794 278.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbOVOL1: 65 786 714–65 797 219, fita diretaOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fita inversaSNX32: 65 833 664–65 856 896, fita diretaSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, fita diretaEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fita inversaCTSW: 65 879 809–65 883 741, fita diretaFIBP: 65 883 740–65 888 532, fita inversaCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fita diretaCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fita inversaFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, fita inversaC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, fita diretaDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fita diretaSART1: 65 961 681–65 980 137, fita diretaEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fita inversaBANF1: 66 001 832–66 004 170, fita diretaBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fita diretaCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fita inversaCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fita inversaGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fita diretaSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fita diretaPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fita diretaRAB1B: 66 268 586–66 277 492, fita diretaRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fita diretaCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fita inversaYIF1ATMEM151A: 66 291 894–66 296 664, fita diretaTMEM151ACD248: 66 314 494–66 317 044, fita inversaRIN1: 66 330 241–66 336 840, fita inversaRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fita inversaBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fita inversaSLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fita inversaSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fita diretaNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fita inversaMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fita diretaPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fita diretaDPP3: 66 509 079–66 533 613, fita diretaBBS1: 66 510 606–66 534 660, fita diretaBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fita inversaZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fita diretaACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, fita inversaCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fita inversaCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fita diretaCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fita diretaRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fita diretaRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fita diretaRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, fita inversaRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, fita inversaSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fita diretaTOP6BLDiagrama de TMEM151A: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 66 291 894–66 292 088, 195 basesExão 2: 66 294 322–66 296 664, 2343 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 4,8 kb do gene; 1407 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMEM151A

1

posição em TMEM151A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,8 kb de TMEM151A, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM151A: transmembrane protein 151A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem151a

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM151A: transmembrane protein 151A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem151a

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