Gene
GNAL
G protein subunit alpha L
- HGNC 4388(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000141404(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2774(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18p11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 11 689 264–11 885 685 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 196,4 kb
- Proteína
- 458 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000334049.11NM_182978.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Distonia 25Autossómica dominante
A distonia focal de transmissão autossómica dominante, DYT25, é uma forma de distonia focal, caracterizada por distonia cervical, laríngea e da mão e antebraço.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como GNAL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,2 kb dos 196,4 kb do gene; 1377 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GNAL
13
posições em GNAL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 196,4 kb de GNAL, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.
Características associadas a GNAL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GNAL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GNAL: G protein subunit alpha L. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnal
Dante Labs. Gene GNAL: G protein subunit alpha L [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnal
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