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유전자

OPN1LW

opsin 1, long wave sensitive

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 154,144,243–154,159,032 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 14.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 364개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
COD5
이전 기호
CBBM, RCP, CBP
MANE Select 전사체
ENST00000369951.9NM_020061.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 완전 색맹

    • 완전 색맹(ACHM)은 원추세포의 기능이 없거나 손상되어 나타나는 드문 상염색체 열성 망막 질환입니다. 색을 구별하지 못하고, 안구진탕증, 광공포증이 나타나며, 시력이 심하게 떨어지는 것이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 색각 이상

    • 적색 색각 이상(제인형, Protan)X 연관 열성

      빨강에 민감한 원추 색소(OPN1LW)에 영향을 미치는 적녹 색각 이상의 한 형태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 교육 및 진로 선택에 도움이 될 수 있습니다.

    • 청원추 단색형 색각 이상X 연관 열성

      빨강과 초록 원추세포가 모두 제 기능을 하지 못하는 드문 X염색체 연관 질환으로, 영아기부터 시력 저하, 안구진탕증 및 매우 나쁜 색 구별 능력을 유발합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      저시력 지원과 색조 렌즈가 도움이 될 수 있으며, 여성 친족에게는 보인자 검사를 권할 수 있습니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

OPN1LW의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where OPN1LW sits. OPN1LW and 41 genes near it on chromosome X, from 153,651,638 to 154,651,637.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153.8 Mb154 Mb154.2 Mb154.4 Mb154.6 MbPNCK: 153,669,730–153,689,033, 역방향 strandPNCKSLC6A8: 153,687,914–153,696,591, 정방향 strandSLC6A8BCAP31: 153,698,006–153,725,957, 역방향 strandBCAP31ABCD1: 153,724,495–153,744,755, 정방향 strandABCD1PLXNB3: 153,764,179–153,779,346, 정방향 strandSRPK3: 153,781,001–153,785,768, 정방향 strandSRPK3IDH3G: 153,785,735–153,794,535, 역방향 strandIDH3GSSR4: 153,793,516–153,798,510, 정방향 strandSSR4PDZD4: 153,802,161–153,830,935, 역방향 strandPDZD4L1CAM: 153,861,511–153,886,204, 역방향 strandL1CAM: 153,872,221–153,909,223, 역방향 strandAVPR2: 153,902,531–153,907,169, 정방향 strandAVPR2ARHGAP4: 153,907,367–153,934,999, 역방향 strandNAA10: 153,928,799–153,935,083, 역방향 strandNAA10RENBP: 153,935,269–153,944,688, 역방향 strandRENBPHCFC1: 153,946,434–153,972,427, 역방향 strandHCFC1TMEM187: 153,972,290–153,983,194, 정방향 strandTMEM187IRAK1: 154,010,501–154,020,650, 역방향 strandIRAK1MECP2: 154,021,573–154,137,103, 역방향 strandMECP2OPN1LW: 154,144,243–154,159,032, 정방향 strandOPN1LWOPN1MW: 154,182,596–154,196,861, 정방향 strandOPN1MWOPN1MW2: 154,219,756–154,233,286, 정방향 strandOPN1MW2OPN1MW3: 154,257,582–154,271,090, 정방향 strandOPN1MW3TEX28: 154,271,265–154,295,853, 역방향 strandTEX28TKTL1: 154,295,795–154,330,350, 정방향 strandTKTL1FLNA: 154,348,524–154,374,643, 역방향 strandFLNAEMD: 154,379,205–154,381,574, 정방향 strandEMDRPL10: 154,389,955–154,409,168, 정방향 strandRPL10DNASE1L1: 154,401,236–154,412,119, 역방향 strandDNASE1L1TAFAZZIN: 154,409,456–154,421,726, 정방향 strandATP6AP1: 154,428,618–154,436,517, 정방향 strandGDI1: 154,436,600–154,443,467, 정방향 strandGDI1FAM50A: 154,444,103–154,450,655, 정방향 strandPLXNA3: 154,458,275–154,477,779, 정방향 strandPLXNA3LAGE3: 154,477,598–154,479,291, 역방향 strandLAGE3UBL4A: 154,483,717–154,486,661, 역방향 strandUBL4ASLC10A3: 154,487,306–154,490,690, 역방향 strandFAM3A: 154,505,019–154,516,882, 역방향 strandG6PD: 154,517,825–154,547,584, 역방향 strandG6PDIKBKG: 154,541,179–154,568,543, 정방향 strandIKBKGCTAG1A: 154,585,133–154,586,816, 정방향 strandCTAG1ACTAG1B: 154,617,609–154,619,282, 역방향 strandCTAG1BOPN1LW 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 154,144,243–154,144,395, 153 염기엑손 2: 154,150,656–154,150,952, 297 염기엑손 3: 154,152,940–154,153,108, 169 염기엑손 4: 154,154,574–154,154,739, 166 염기엑손 5: 154,156,294–154,156,533, 240 염기엑손 6: 154,158,816–154,159,032, 217 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.8 kb 중 엑손이 1.2 kb를 차지하며, 이 중 1,095개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 OPN1LW 유전자를 읽는 방법

4

OPN1LW 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 4곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (2곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 OPN1LW의 전체 14.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). OPN1LW gene: opsin 1, long wave sensitive. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/opn1lw

Vancouver

Dante Labs. OPN1LW gene: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/opn1lw

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