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유전자

IFT43

intraflagellar transport 43

요약

세포유전학적 위치
14q24.3
좌표
염색체 14: 75,985,763–76,083,742 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 98 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 208개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLJ32173, MGC16028
이전 기호
C14orf179
MANE Select 전사체
ENST00000314067.11NM_001102564.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 엘리스-반 크레벨드 증후군 및 두개외배엽 이형성증

    • 두개외배엽 이형성증상염색체 열성

      섬모병증으로, 두개골 모양이 변하고 사지가 짧으며 모발이 적고 치아 이상이 나타납니다. 진행성 신장 질환의 위험도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      신장과 간에 대한 정기적인 검사를 권장합니다.

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

IFT43의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where IFT43 sits. IFT43 and 7 genes near it on chromosome 14, from 75,534,753 to 76,534,752.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375.6 Mb75.8 Mb76 Mb76.2 Mb76.4 MbBATF: 75,522,455–75,546,993, 정방향 strandBATFFLVCR2: 75,578,591–75,663,214, 정방향 strandFLVCR2TTLL5: 75,633,625–75,955,084, 정방향 strandTTLL5ERG28: 75,648,079–75,661,570, 역방향 strandERG28TGFB3: 75,958,066–75,983,026, 역방향 strandTGFB3IFT43: 75,985,763–76,083,742, 정방향 strandIFT43GPATCH2L: 76,151,905–76,254,342, 정방향 strandGPATCH2LESRRB: 76,310,712–76,501,837, 정방향 strandESRRBIFT43 도식: 염색체 14의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 75,985,763–75,985,840, 78 염기엑손 2: 75,988,885–75,988,977, 93 염기엑손 3: 76,022,327–76,022,394, 68 염기엑손 4: 76,058,642–76,058,674, 33 염기엑손 5: 76,059,327–76,059,373, 47 염기엑손 6: 76,082,295–76,082,367, 73 염기엑손 7: 76,082,617–76,082,692, 76 염기엑손 8: 76,083,227–76,083,289, 63 염기엑손 9: 76,083,458–76,083,742, 285 염기1595′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 98 kb 중 엑손이 0.8 kb를 차지하며, 이 중 627개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IFT43 유전자를 읽는 방법

16

IFT43 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IFT43의 전체 98kb를 모두 포함하며, 엑손 0.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). IFT43 gene: intraflagellar transport 43. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43 gene: intraflagellar transport 43 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ift43

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