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유전자

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

요약

세포유전학적 위치
10q25.1
좌표
염색체 10: 104,031,286–104,085,880 (GRCh38)
엑손
엑손 56개, 54.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,497개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
BP180
이전 기호
BPAG2
MANE Select 전사체
ENST00000648076.2NM_000494.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 표피수포박리증

    • 접합부형 표피수포박리증 4, 중등증상염색체 열성
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 표피수포증

      단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.

  • 유전성 각막 이상증

    • 각막 이상증

      각막의 한 개 이상의 층에 영향을 미치는 유전성 질환군으로, Fuchs 내피 이상증(대개 TCF4 반복서열 확장과 관련됨), TGFBI 관련 과립형 및 격자형 이상증, 그리고 SLC4A11, COL8A2, ZEB1, CHST6 등의 유전자에 의해 발생하는 드문 유형이 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      TGFBI 변이 보유자는 일반적으로 레이저 굴절교정수술(LASIK 또는 PRK)을 피하는 것이 권장되는데, 이 수술은 침착물을 악화시킬 수 있기 때문입니다. 질환이 진행된 경우에는 각막이식으로 시력을 회복할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

COL17A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where COL17A1 sits. COL17A1 and 10 genes near it on chromosome 10, from 103,558,583 to 104,558,582.Chromosome 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103.6 Mb103.8 Mb104 Mb104.2 Mb104.4 MbNEURL1: 103,493,592–103,595,168, 정방향 strandNEURL1SH3PXD2A: 103,594,027–103,855,773, 역방향 strandSH3PXD2ASTN1: 103,856,791–103,918,762, 역방향 strandSTN1SLK: 103,966,916–104,029,242, 정방향 strandSLKCOL17A1: 104,031,286–104,085,880, 역방향 strandCOL17A1SFR1: 104,122,058–104,126,385, 정방향 strandSFR1CFAP43: 104,129,888–104,232,364, 역방향 strandCFAP43GSTO1: 104,235,356–104,267,604, 정방향 strandGSTO1GSTO2: 104,268,873–104,304,950, 정방향 strandGSTO2ITPRIP: 104,308,501–104,338,812, 역방향 strandITPRIPCFAP58: 104,353,758–104,455,153, 정방향 strandCFAP58COL17A1 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 56개엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 56: 104,031,286–104,032,290, 1,005 염기엑손 55: 104,032,674–104,032,754, 81 염기엑손 54: 104,032,906–104,032,968, 63 염기엑손 53: 104,033,238–104,033,375, 138 염기엑손 52: 104,033,945–104,034,334, 390 염기엑손 51: 104,034,621–104,034,767, 147 염기엑손 50: 104,035,263–104,035,373, 111 염기엑손 49: 104,035,474–104,035,563, 90 염기엑손 48: 104,036,492–104,036,632, 141 염기엑손 47: 104,037,045–104,037,113, 69 염기엑손 46: 104,037,636–104,037,773, 138 염기엑손 45: 104,038,406–104,038,528, 123 염기엑손 44: 104,039,071–104,039,121, 51 염기엑손 43: 104,039,445–104,039,519, 75 염기엑손 42: 104,039,608–104,039,640, 33 염기엑손 41: 104,039,973–104,039,999, 27 염기엑손 40: 104,040,351–104,040,410, 60 염기엑손 39: 104,041,065–104,041,118, 54 염기엑손 38: 104,041,303–104,041,344, 42 염기엑손 37: 104,041,485–104,041,538, 54 염기엑손 36: 104,042,420–104,042,455, 36 염기엑손 35: 104,043,501–104,043,581, 81 염기엑손 34: 104,043,825–104,043,860, 36 염기엑손 33: 104,045,758–104,045,793, 36 염기엑손 32: 104,046,747–104,046,773, 27 염기엑손 31: 104,047,739–104,047,810, 72 염기엑손 30: 104,048,069–104,048,104, 36 염기엑손 29: 104,049,409–104,049,471, 63 염기엑손 28: 104,050,089–104,050,124, 36 염기엑손 27: 104,050,621–104,050,656, 36 염기엑손 26: 104,050,848–104,050,901, 54 염기엑손 25: 104,051,481–104,051,516, 36 염기엑손 24: 104,052,155–104,052,217, 63 염기엑손 23: 104,053,031–104,053,135, 105 염기엑손 22: 104,053,920–104,053,982, 63 염기엑손 21: 104,054,092–104,054,118, 27 염기엑손 20: 104,054,981–104,055,007, 27 염기엑손 19: 104,055,372–104,055,401, 30 염기엑손 18: 104,055,782–104,056,003, 222 염기엑손 17: 104,056,975–104,057,172, 198 염기엑손 16: 104,058,146–104,058,190, 45 염기엑손 15: 104,059,638–104,059,718, 81 염기엑손 14: 104,060,119–104,060,280, 162 염기엑손 13: 104,061,405–104,061,473, 69 염기엑손 12: 104,062,258–104,062,329, 72 염기엑손 11: 104,063,747–104,063,818, 72 염기엑손 10: 104,064,438–104,064,596, 159 염기엑손 9: 104,070,426–104,070,569, 144 염기엑손 8: 104,072,032–104,072,079, 48 염기엑손 7: 104,073,210–104,073,245, 36 염기엑손 6: 104,074,184–104,074,231, 48 염기엑손 5: 104,076,301–104,076,429, 129 염기엑손 4: 104,077,422–104,077,526, 105 염기엑손 3: 104,078,542–104,078,586, 45 염기엑손 2: 104,080,622–104,080,684, 63 염기엑손 1: 104,085,723–104,085,880, 158 염기56504030201015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 54.6 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 4,494개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL17A1 유전자를 읽는 방법

53

COL17A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL17A1의 전체 54.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COL17A1 gene: collagen type XVII alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1 gene: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col17a1

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