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유전자

JAK2

Janus kinase 2

요약

세포유전학적 위치
9p24.1
좌표
염색체 9: 4,985,272–5,129,948 (GRCh38)
엑손
엑손 25개, 144.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,132개
다른 이름
JTK10
MANE Select 전사체
ENST00000381652.4NM_004972.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads JAK2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

JAK2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where JAK2 sits. JAK2 and 13 genes near it on chromosome 9, from 4,557,610 to 5,557,609.Chromosome 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34.6 Mb4.8 Mb5 Mb5.2 Mb5.4 MbSLC1A1: 4,490,207–4,587,469, 정방향 strandSLC1A1SPATA6L: 4,553,386–4,666,674, 역방향 strandSPATA6LPLPP6: 4,662,294–4,665,258, 정방향 strandPLPP6CDC37L1: 4,679,556–4,708,399, 정방향 strandCDC37L1AK3: 4,709,395–4,742,043, 역방향 strandAK3RCL1: 4,792,881–4,928,572, 정방향 strandRCL1JAK2: 4,985,272–5,129,948, 정방향 strandJAK2INSL6: 4,991,978–5,185,668, 역방향 strandINSL6INSL4: 5,231,408–5,235,304, 정방향 strandINSL4RLN2: 5,298,698–5,304,716, 역방향 strandRLN2RLN1: 5,334,930–5,339,876, 역방향 strandRLN1PLGRKT: 5,357,961–5,439,252, 역방향 strandPLGRKTCD274: 5,450,503–5,470,566, 정방향 strandCD274PDCD1LG2: 5,485,745–5,571,282, 정방향 strandPDCD1LG2JAK2 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 25개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 4,985,272–4,985,630, 359 염기엑손 2: 4,985,940–4,986,022, 83 염기엑손 3: 5,021,963–5,022,213, 251 염기엑손 4: 5,029,783–5,029,906, 124 염기엑손 5: 5,044,403–5,044,520, 118 염기엑손 6: 5,050,686–5,050,831, 146 염기엑손 7: 5,054,563–5,054,884, 322 염기엑손 8: 5,055,669–5,055,788, 120 염기엑손 9: 5,064,883–5,065,040, 158 염기엑손 10: 5,066,678–5,066,789, 112 염기엑손 11: 5,069,022–5,069,208, 187 염기엑손 12: 5,069,925–5,070,052, 128 염기엑손 13: 5,072,492–5,072,626, 135 염기엑손 14: 5,073,698–5,073,785, 88 염기엑손 15: 5,077,453–5,077,580, 128 염기엑손 16: 5,078,306–5,078,444, 139 염기엑손 17: 5,080,229–5,080,380, 152 염기엑손 18: 5,080,533–5,080,683, 151 염기엑손 19: 5,081,725–5,081,861, 137 염기엑손 20: 5,089,674–5,089,863, 190 염기엑손 21: 5,090,446–5,090,570, 125 염기엑손 22: 5,090,739–5,090,911, 173 염기엑손 23: 5,123,004–5,123,121, 118 염기엑손 24: 5,126,333–5,126,446, 114 염기엑손 25: 5,126,684–5,129,948, 3,265 염기15101520255′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 144.7 kb 중 엑손이 7 kb를 차지하며, 이 중 3,399개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 JAK2 유전자를 읽는 방법

4

JAK2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 JAK2의 전체 144.7kb를 모두 포함하며, 엑손 7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). JAK2 gene: Janus kinase 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. JAK2 gene: Janus kinase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/jak2

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