본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

FAS

Fas cell surface death receptor

요약

세포유전학적 위치
10q23.31
좌표
염색체 10: 88,990,798–89,017,059 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 26.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 335개
다른 이름
CD95, APO-1
이전 기호
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE Select 전사체
ENST00000652046.1NM_000043.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 자가면역 림프증식 증후군(ALPS)

    • 자가면역 림프증식 증후군

      FAS, FASLG, CASP10 및 관련 세포자멸(apoptosis) 유전자의 변화로 인해 림프절과 비장이 만성적으로 커지고, 자가면역성 혈액 세포감소증이 나타나며, 이중음성 T세포가 증가합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 혈액 세포감소증에 대해 시롤리무스 등 면역억제 치료를 받을 수 있고, 불필요한 비장 절제를 피할 수 있으며, 림프종을 주의 깊게 관찰하고 가족 검사를 받을 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

FAS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where FAS sits. FAS and 17 genes near it on chromosome 10, from 88,503,929 to 89,503,928.Chromosome 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388.6 Mb88.8 Mb89 Mb89.2 Mb89.4 MbRNLS: 88,273,551–88,584,530, 역방향 strandRNLSLIPJ: 88,586,753–88,607,880, 정방향 strandLIPJLIPF: 88,664,441–88,678,814, 정방향 strandLIPFLIPK: 88,706,249–88,752,776, 정방향 strandLIPKLIPN: 88,759,982–88,779,626, 정방향 strandLIPNLIPM: 88,802,730–88,820,546, 정방향 strandLIPMANKRD22: 88,819,896–88,851,940, 역방향 strandANKRD22STAMBPL1: 88,879,363–88,975,153, 정방향 strandSTAMBPL1ACTA2: 88,934,815–88,991,339, 역방향 strandACTA2FAS: 88,990,798–89,017,059, 정방향 strandFASCH25H: 89,205,629–89,207,317, 역방향 strandCH25HLIPA: 89,212,830–89,415,367, 역방향 strandLIPAIFIT2: 89,283,694–89,309,271, 정방향 strandIFIT2IFIT3: 89,327,307–89,377,473, 정방향 strandIFIT3IFIT1B: 89,378,050–89,385,205, 정방향 strandIFIT1BIFIT1: 89,392,546–89,406,487, 정방향 strandIFIT1IFIT5: 89,414,568–89,421,605, 정방향 strandIFIT5SLC16A12: 89,430,174–89,556,701, 역방향 strandSLC16A12FAS 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 1: 88,990,798–88,990,906, 109 염기엑손 2: 89,003,029–89,003,194, 166 염기엑손 3: 89,007,700–89,007,837, 138 염기엑손 4: 89,008,889–89,008,997, 109 염기엑손 5: 89,010,539–89,010,600, 62 염기엑손 6: 89,010,753–89,010,815, 63 염기엑손 7: 89,011,999–89,012,081, 83 염기엑손 8: 89,013,343–89,013,367, 25 염기엑손 9: 89,014,119–89,017,059, 2,941 염기1246895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.3 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 1,008개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FAS 유전자를 읽는 방법

76

FAS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FAS의 전체 26.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FAS gene: Fas cell surface death receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS gene: Fas cell surface death receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fas

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기